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A fenilcetonúria é uma doença caracterizada por uma anomalia congênita onde a ausência de uma enzima que processa o aminoáciodo com o nome de fenilalanina faz com que ele se acumule no organismo tornando-se tóxico. Essa toxicidade ataca principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente.
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, ainda na maternidade.
O diagnóstico precoce permite que os cuidados necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados.
A substância fenilalanina, é um composto natural encontrado em proteínas, sejam elas vegetais ou animais, como no aspartame, peixes, frango, arroz e feijão, e é essencial para o funcionamento correto do organismo, mas é muito perigosa para quem sofre com a fenilcetonúria, e por isso, qualquer alimento que contenha mais do que 5% de proteína é contra-indicado para fenilcetonúricos.
Sem ter a confirmação da doença, e os cuidados com a alimentação, já no primeiro ano de vida os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperatividade, convulsões, tremores e microcefalia. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente.
Sintomas de fenilcetonúria
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, ainda na maternidade.
O diagnóstico precoce permite que os cuidados necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados.
A substância fenilalanina, é um composto natural encontrado em proteínas, sejam elas vegetais ou animais, como no aspartame, peixes, frango, arroz e feijão, e é essencial para o funcionamento correto do organismo, mas é muito perigosa para quem sofre com a fenilcetonúria, e por isso, qualquer alimento que contenha mais do que 5% de proteína é contra-indicado para fenilcetonúricos.
Sem ter a confirmação da doença, e os cuidados com a alimentação, já no primeiro ano de vida os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperatividade, convulsões, tremores e microcefalia. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente.
Sintomas de fenilcetonúria
Os sintomas da fenilcetonúria geralmente estão ausentes nos recém-nascidos, porém as crianças com fenilcetonúria podem apresentar erupção cutânea semelhante ao eczema, e quando não tratadas desenvolvem rapidamente um certo grau de retardo mental, geralmente grave e irreversível, convulsões, náusea e vômito, comportamento agressivo ou auto-agressivo e hiperatividade. Elas também exalam um odor corpóreo característico.
A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de ordem hereditária no qual um determinado aminoácido, a fenilalanina, substância presente em alguns alimentos, não é metabolizada.
A doença é diagnosticada através do “exame do pézinho” nos bebês, e o tratamento para fenilcetonúria é simples resumindo-se numa dieta onde é limitada a ingestão de fenilalanina desde as primeiras semanas de vida, e que deve ser mantida durante toda a vida para que não ocorra retardo mental.
Tratamento para fenilcetonúria
O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, mas como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de fenilalanina, é impossível o consumo de uma quantidade suficiente de proteínas sem que seja excedida a quantidade aceitável de fenilalanina.
Na dieta no lugar do leite e da carne, a pessoa deverá consumir diversos alimentos sintéticos especiais para pacientes com fenilcetonúria e que fornecem os demais aminoácidos e não contém fenilalanina. Esses produtos oferecem ao paciente um pouco mais de liberdade para consumir alimentos naturais.
As frutas e vegetais tem uma baixa cocentração de proteínas e de fenilalanina e por isso seu consumo é mais liberado.
A ingestão de fenilalanina deve ser restringida desde as primeiras semanas de vida para um indívíduo com fenicetonúria, para que não ocorra retardo mental. Uma dieta restritiva iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão cerebral.