A amaurose congênita de Leber é um tipo de distrofia retiniana, com herança autossômica recessiva, que causa cegueira infantil.
Há uma baixa acuidade visual variável em pacientes com Amaurose Congênita de Leber , de 20/80 até a percepção luminosa, podendo apresentar-se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada à retinose pigmentar, redução do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, não-detectável ou grave redução das respostas à eletroretinografia.
Atualmente, há mutações em 11 genes identificados responsáveis pela amaurose congênita de Leber.
A fundoscopia é de aspecto normal ou com alterações pigmentares mínimas e/ou estreitamento arteriolar modesto e ausência de outras desordens multissistêmicas ou retinianas.
Em estudos onde foi possível a avaliação ao longo do tempo da acuidade visual em pacientes com Amaurose Congênita de Leber pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem se obter um padrão definido de evolução.
Podem ser observadas na Amaurose Congênita de Leber outras manifestações oculares (Hipermetropia, ceratocone, ceratoglobo, catarata, estrabismo e síndrome oculo-digital e/ou sistêmicas (deficiência mental, surdez, epilepsia, anormalidades do sistema nervoso central, alterações renais, mal formações do esqueleto e disfunção endócrina).
Uma vez que o mecanismo da doença ainda não é conhecido, a Amaurose Congênita de Leber é um diagnóstico de exclusão. Alguns pacientes com diagnóstico inicial de Amaurose Congênita de Leber posteriormente recebem outros diagnósticos (cegueira noturna estacionária congênita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Doença de Refsum infantil, etc) , assim como o inverso também pode acontecer.
O tratamento de condições associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, correção de ametropias, etc), deve ser indicado mesmo com respostas visuais pobres.
A estimulação visual, a orientação da família e o trabalho em parceria com o profissional responsável pela intervenção são essenciais. O lactente está num período crítico de desenvolvimento das funções visuais e motoras, as quais dependem de condições favoráveis para seu acontecimento. A criança com Amaurose Congênita de Leber aprende a ver com a experiência visual e é este sentido - a visão - o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor.
Nas demais faixas etárias a reabilitação para a Amaurose Congênita de Leber dependerá da visão residual e das necessidades do paciente, do seu nível cognitivo e dos resultados da estimulação precoce.
Quando a visão muito baixa impossibilita o uso de recursos ópticos, são necessários outros recursos, tais como adaptações ambientais, treinamento das atividades de vida diária, Braille e orientação e mobilidade. Como a Amaurose Congênita de Leber pode cursar com piora das funções visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo.
Há uma baixa acuidade visual variável em pacientes com Amaurose Congênita de Leber , de 20/80 até a percepção luminosa, podendo apresentar-se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada à retinose pigmentar, redução do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, não-detectável ou grave redução das respostas à eletroretinografia.
Atualmente, há mutações em 11 genes identificados responsáveis pela amaurose congênita de Leber.
A fundoscopia é de aspecto normal ou com alterações pigmentares mínimas e/ou estreitamento arteriolar modesto e ausência de outras desordens multissistêmicas ou retinianas.
Em estudos onde foi possível a avaliação ao longo do tempo da acuidade visual em pacientes com Amaurose Congênita de Leber pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem se obter um padrão definido de evolução.
Podem ser observadas na Amaurose Congênita de Leber outras manifestações oculares (Hipermetropia, ceratocone, ceratoglobo, catarata, estrabismo e síndrome oculo-digital e/ou sistêmicas (deficiência mental, surdez, epilepsia, anormalidades do sistema nervoso central, alterações renais, mal formações do esqueleto e disfunção endócrina).
Uma vez que o mecanismo da doença ainda não é conhecido, a Amaurose Congênita de Leber é um diagnóstico de exclusão. Alguns pacientes com diagnóstico inicial de Amaurose Congênita de Leber posteriormente recebem outros diagnósticos (cegueira noturna estacionária congênita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Doença de Refsum infantil, etc) , assim como o inverso também pode acontecer.
O tratamento de condições associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, correção de ametropias, etc), deve ser indicado mesmo com respostas visuais pobres.
A estimulação visual, a orientação da família e o trabalho em parceria com o profissional responsável pela intervenção são essenciais. O lactente está num período crítico de desenvolvimento das funções visuais e motoras, as quais dependem de condições favoráveis para seu acontecimento. A criança com Amaurose Congênita de Leber aprende a ver com a experiência visual e é este sentido - a visão - o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor.
Nas demais faixas etárias a reabilitação para a Amaurose Congênita de Leber dependerá da visão residual e das necessidades do paciente, do seu nível cognitivo e dos resultados da estimulação precoce.
Quando a visão muito baixa impossibilita o uso de recursos ópticos, são necessários outros recursos, tais como adaptações ambientais, treinamento das atividades de vida diária, Braille e orientação e mobilidade. Como a Amaurose Congênita de Leber pode cursar com piora das funções visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo.