HistóricoA Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Popularmente é conhecida como mongolismo. Hoje sabemos que esta denominação é inadequada, devido à conotação preconceituosa que a cerca.Campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trossomia do 21. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a Síndrome.
Alteração Genética
A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
Indivíduo apresneta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
Mosaico
Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Diagnóstico
É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.
Incidência
A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.