Dislexia

Definida como um distúrbio ou transtorno de aprendizagem na área da leitura, escrita e soletração, a dislexia é o distúrbio de maior incidência nas salas de aula. Pesquisas realizadas em vários países mostram que entre 05% e 17% da população mundial é disléxica.Ao contrário do que muitos pensam, a dislexia não é o resultado de má alfabetização, desatenção, desmotivação, condição sócio-econômica ou baixa inteligência. Ela é uma condição hereditária com alterações genéticas, apresentando ainda alterações no padrão neurológico.Por esses múltiplos fatores é que a dislexia deve ser diagnosticada por uma equipe multidisciplinar. Esse tipo de avaliação dá condições de um acompanhamento mais efetivo das dificuldades após o diagnóstico, direcionando-o às particularidades de cada indivíduo, levando a resultados mais concretos.

Sinais de Alerta

Como a dislexia é genética e hereditária, se a criança possuir pais ou outros parentes disléxicos quanto mais cedo for realizado o diagnóstico melhor para os pais, à escola e à própria criança. A criança poderá passar pelo processo de avaliação realizada por uma equipe multidisciplinar especializada (vide adiante), mas se não houver passado pelo processo de alfabetização o diagnóstico será apenas de uma "criança de risco".

DIAGNÓSTICO

Os sintomas que podem indicar a dislexia, antes de um diagnóstico multidisciplinar, só indicam um distúrbio de aprendizagem, não confirmam a dislexia. E não pára por aí, os mesmos sintomas podem indicar outras situações, como lesões, síndromes e etc.

Então, como diagnosticar a dislexia?

Identificado o problema de rendimento escolar ou sintomas isolados, que podem ser percebidos na escola ou mesmo em casa, deve se procurar ajuda especializada.Uma equipe multidisciplinar, formada por Psicóloga, Fonoaudióloga e Psicopedagoga Clínica deve iniciar uma minuciosa investigação. Essa mesma equipe deve ainda garantir uma maior abrangência do processo de avaliação, verificando a necessidade do parecer de outros profissionais, como Neurologista, Oftalmologista e outros, conforme o caso.A equipe de profissionais deve verificar todas as possibilidades antes de confirmar ou descartar o diagnóstico de dislexia. É o que chamamos de AVALIAÇÃO MULTIDISCIPLINAR e de EXCLUSÃO.Outros fatores deverão ser descartados, como déficit intelectual, disfunções ou deficiências auditivas e visuais, lesões cerebrais (congênitas e adquiridas), desordens afetivas anteriores ao processo de fracasso escolar (com constantes fracassos escolares o disléxico irá apresentar prejuízos emocionais, mas estes são conseqüências, não causa da dislexia).Neste processo ainda é muito importante:Tomar o parecer da escola, dos pais e levantar o histórico familiar e de evolução do paciente.Essa avaliação não só identifica as causas das dificuldades apresentadas, assim como permite um encaminhamento adequado a cada caso, por meio de um relatório por escrito.Sendo diagnosticada a dislexia, o encaminhamento orienta o acompanhamento consoante às particularidades de cada caso, o que permite que este seja mais eficaz e mais proveitoso, pois o profissional que assumir o caso não precisará de um tempo, para identificação do problema, bem como terá ainda acesso a pareceres importantes.Conhecendo as causas das dificuldades, o potencial e as individualidades do indivíduo, o profissional pode utilizar a linha que achar mais conveniente.Os resultados irão aparecer de forma consistente e progressiva. Ao contrário do que muitos pensam, o disléxico sempre contorna suas dificuldades, encontrando seu caminho. Ele responde bem a situações que possam ser associadas a vivências concretas e aos múltiplos sentidos. O disléxico também tem sua própria lógica, sendo muito importante o bom entrosamento entre profissional e paciente.Outro passo importante a ser dado é definir um programa em etapas e somente passar para a seguinte após confirmar que a anterior foi devidamente absorvida, sempre retomando as etapas anteriores. Ë o que chamamos de sistema MULTISSENSORIAL e CUMULATIVO.Também é de extrema importância haver uma boa troca de informações, experiências e até sintonia dos procedimentos executados, entre profissional, escola e família.

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Borboletas

Brancas

Azuis

Amarelas

E pretas

Brincam

Na luz

As belas Borboletas

Borboletas brancas

São alegres e francas.

Borboletas azuis

Gostam muito de luz.

As amarelinhasSão tão bonitinhas!

E as pretas, então . . .

Oh, que escuridão!

Vinícius de Moraes

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TDHA

O TDHA ocorre como resultado de uma disfunção neurológica no córtex pré-frontal. Quando pessoas que têm TDHA tentam se concentrar, a atividade do córtex pré-frontal diminui, ao invés de aumentar (como nos sujeitos do grupo de controle de cérebros normais). Assim sendo, pessoas que sofrem de TDHAmostram muitos sintomas, como fraca supervisão interna, pequeno âmbito de atenção, distração, desorganização, hiperatividade (apesar de que só metade das pessoas com TDHA sejam hiperativas), problemas de controle de impulso, dificuldade de aprender com erros passados, falta de previsão e adiamento.
O TDHA tem sido de particular interesse para mim nos últimos 15 anos pois, dois dos meus três filhos têm essa síndrome. Eu digo às pessoas que entendo mais de TDHA do que gostaria. Através de uma pesquisa feita com SPECT (tomografia computadorizada por emissão de fóton único) na minha clínica, com imagens cerebrais e trabalho genético feito por outras, descobrimos que o TDHA é basicamente uma disfunção geneticamente herdada do córtex pré-frontal, devido, em parte, a uma deficiência do neurotransmissor dopamina.

Quanto mais você tenta, pior fica

A pesquisa mostrou que quanto mais as pessoas que têm TDHA tentam se concentrar, pior para elas. A atividade no córtex pré-frontal, na verdade, desliga, ao invés de ligar. Quando um pai, professor, supervisor ou gerente põe mais pressão na pessoa que tem TDHA, para que ela melhore seu desempenho, ela se torna menos eficiente. Muitas vezes, quando isso acontece, o pai, o professor ou chefe interpretam o ocorrido como um decréscimo de performance, ou má conduta proposital, e daí surgem problemas sérios. Um homem com TDHA de quem eu tratei disse-me que sempre que seu chefe o pressionava para que fizesse um trabalho melhor, seu desempenho piorava muito, ainda que estivesse tentando melhorar. A verdade é que quase todos nós nos saímos melhor com elogios. Eu descobri que isso é essencial para pessoas com TDHA. Quando o chefe as estimula a fazer melhor de modo positivo, elas se tornam mais produtivas. Quando se é pai, professor ou supervisor de alguém com TDHA, funciona muito mais usar elogio e estímulo do que pressão. Pessoas com TDHA saem-se melhor em ambientes que sejam altamente interessantes ou estimulantes e relativamente tranqüilos.

Pequeno âmbito de atenção

Um âmbito de atenção pequeno é a identificação desse distúrbio. Pessoas que sofrem de TDHA têm dificuldade de manter a atenção e o esforço durante períodos de tempo prolongados. Sua atenção tende a vagar e freqüentemente se desligam da tarefa, pensando ou fazendo coisas diferentes da tarefa a ser realizada. Ainda assim, uma das coisas que muitas vezes enganam clínicos inexperientes ao tratar desse distúrbio é que as pessoas com TDHA não têm um âmbito pequeno de atenção para tudo. Freqüentemente, pessoas que sofrem de TDHA conseguem prestar muita atenção em coisas que são bonitas, novas, novidades, coisas altamente estimulantes, interessantes ou assustadoras. Essas coisas oferecem uma estimulação intrínseca suficiente a ponto de ativarem o córtex pré-frontal, de modo que a pessoa consiga focalizar e se concentrar. Uma criança com TDHA pode se sair muito bem em uma situação interpessoal e desmoronar completamente em uma sala de aula com 30 crianças. Meu filho que tem TDHA, por exemplo, costumava levar quatro horas para fazer um dever de casa que levaria meia hora, muitas vezes se desligando da tarefa. Mas se você lhe der uma revista sobre estéreo de carros, ele a lê rapidamente de cabo a rabo e se lembra de cada detalhe. Pessoas com TDHA têm dificuldade em prestar atenção por muito tempo em assuntos longos, comuns, rotineiros e cotidianos, como lição de casa, trabalho de casa, tarefas simples ou papelada. O terreno é terrível e uma opção nada desejável para elas. Elas precisam de excitação e interesse para acionar suas funções do córtex pré-frontal.

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Transtornos de Tiques

Os tiques são movimentos ou vocalizações que ocorrem subitamente, de maneira rápida, recorrente, não-rítmica, estereotipada, são involuntários e podem ser classicamente classificados como tiques motores e vocais. Os tiques motores normalmente são representados por contrações repetitivas e rápidas de grupamentos musculares como piscar os olhos, encolher os ombros, espasmos de pescoço e “fazer caretas”. Formas mais graves do transtorno de tiques incluem tiques motores complexos em que ocorre comportamento de cheirar objetos, saltar, tocar ou até a exibição de gestos obscenos.
Os tiques vocais mais comuns são de tossir, pigarrear, roncar e fungar. Tiques vocais complexos incluem a repetição de palavras, frases ou até o disparo de palavras obscenas fora de contexto.
Tiques esporádicos são comuns de ocorrer com toda criança e freqüentemente estão associados ao estresse e crianças tímidas ou ansiosas são mais propensas a apresentar tiques. Esses tiques transitórios desaparecem com o tempo, diferentemente dos transtornos de tiques, condições mais graves e que necessitam de auxílio médico.
O tipo mais comum de tiques é o transtorno de tique transitório, que afeta até 10% das crianças em idade escolar. Tiques que duram mais de um ano são chamados transtorno de tiques crônico e afetam em torno de 1% da população infantil.

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Síndrome de Asperger

O síndrome de Asperger ou o transtorno de Asperger ou ainda Desordem de Asperger é um síndrome que está relacionado com o autismo, diferenciando-se deste por não comportar nenhum “atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou de linguagem”.

Suspeita-se que Albert Einstein, o físico Isaac Newton, o compositor Mozart e o pintor renascentista Miguel Ângelo também fossem portadores da síndrome

Características

Interesses específicos ou preocupações com um tema em detrimento de outras actividades;
Rituais ou comportamentos repetitivos;
Peculiaridades na fala e na linguagem;
Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo (às vezes comparado com os traços de personalidade do personagem Spock de Jornada nas Estrelas);
Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interacção inter pessoal;
Problemas com comunicação não-verbal;
Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.

Sinais de Alerta

1. Dificuldade em ler as mensagens sociais e emocionais dos olhares – portadores de SA geralmente não olham nos olhos, e quando olham, não os conseguem “ler”.

2. Interpretar literalmente – indivíduos com SA têm dificuldade em interpretar coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas.

3. Ser considerado rude e ofensivo – propensos a um comportamento egocêntrico, os Aspergers não captam indirectas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social.

4. Honestidade - portadores de Asperger são geralmente considerados “honestos demais” e têm dificuldade em enganar ou mentir, mesmo às custas de magoar alguém.

5. Percepção de erros sociais – à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua “cegueira emocional”, começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar numa fobia.

6. Paranóia – por causa da “cegueira emocional”, pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre as atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia.

7. Lidar com conflitos – ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente.

8. Consciência de magoar os outros – uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais.

9. Consolar os outros – como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com SA têm pouca noção sobre como consolar alguém.

10. Reconhecer sinais de enfado – a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem bastante desatentos e geralmente não percebem quando o seu interlocutor está entediado ou desinteressado.

11. Introspecção e auto-consciência – os indivíduos com SA têm dificuldade de entender os seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios.

12. Vestuário e higiene pessoal – pessoas com SA tendem a ser menos afectadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma como se vestem e aos cuidados com a própria aparência.

13. Amor e rancor – como os Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, as suas expressões de afecto e rancor são em geral curtas e fracas.

14. Compreensão de embaraço e passo em falso – apesar do fato de pessoas com SA terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional.

15. Lidar com críticas – pessoas com SA sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos.

16. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais – como respondem às interacções sociais com a razão e não com a intuição, os portadores de SA tendem a processar informações de relacionamento muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incómodas.

17. Exaustão – quando um indivíduo com SA começa a entender o processo de abstracção, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar informações de outra maneira. Isto muito frequentemente leva a exaustão mental.

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Retardo Mental

O retardo mental é a capacidade intelectual inferior à normal que está presente desde o nascimento ou que se manifesta nos primeiros anos da infância.
Os indivíduos com retardo mental apresentam um desenvolvimento intelectual inferior ao normal e dificuldades de aprendizado e de adaptação social. Aproximadamente 3% da população mundial apresentam retardo mental.

* Causas

A inteligência é determinada tanto pela hereditariedade quanto pelo meio ambiente. Na maioria dos casos de retardo mental, a causa é desconhecida. Contudo, várias condições durante uma gestação podem causar ou contribuir para o retardo mental da criança. As causas comuns incluem o uso de certas drogas, o consumo excessivo de álcool, a radioterapia, a má nutrição e certas infecções virais (p.ex., rubéola). Anomalias cromossômicas (p.ex., síndrome de Down) são causas comuns de retardo mental. Diversos distúrbios hereditários também podem causá-lo. Alguns (p.ex., fenilcetonúria e cretinismo [devido à concentração baixa de hormônio tireoidiano]) podem ser corrigidos antes que o retardo mental ocorra. As dificuldades associadas ao parto prematuro, o traumatismo crânio-encefálico ou a concentração muito baixa de oxigênio durante o parto também podem causar retardo mental.

*Diagnóstico e Prognóstico

Uma vez ocorrido o retardo mental, ele é geralmente irreversível. O diagnóstico precoce do retardo mental torna possível a educação terapêutica e o planejamento a longo prazo.A inteligência inferior à normal pode ser identificada e quantificada através de testes padrão de inteligência. Esses testes apresentam um viés do tipo médio, mas conseguem prever com razoável exatidão o desempenho intelectual, sobretudo em crianças maiores.As crianças com um QI de 69 a 84 apresentam dificuldade de aprendizagem, mas não são consideradas como mentalmente retardadas. Elas raramente são identificadas antes de começar a escolarização, quando os problemas educacionais e, algumas vezes, comportamentais, tornamse evidentes. Com um auxílio educacional especializado, essas crianças geralmente conseguem prosseguir os estudos e levar uma vida normal.Todas as crianças com retardo mental podem beneficiar-se com a educação. Aquelas com um retardo mental leve (QI de 52 a 68) podem atingir um nível de leitura similar aos das crianças que cursam entre a 4a e a 6a série escolar. Embora apresentem dificuldade de leitura, a maioria das crianças com retardo mental leve pode aprender as habilidades educacionais básicas necessárias no dia-a-dia. Elas exigem supervisão, suporte e instituições educacionais e de treinamento especiais. Posteriormente, podem exigirum sistema de vida e de trabalho sob tutela. Embora geralmente não apresentem defeitos físicos evidentes, os indivíduos com retardo mental leve podem apresentar epilepsia.Os indivíduos com retardo mental leve são freqüentemente imaturos e pouco refinados, com uma capacidade de interação social pouco desenvolvida. A sua linha de pensamento é muito específica para cada situação e, em geral, eles são incapazes de generalizar. Eles apresentam dificuldades para ajustar-se a situações novas e podem apresentar uma má capacidade de julgamento, falta de prevenção e credulidade excessiva. Embora não costumem cometer ofensas sérias, os indivíduos com retardo mental leve podem cometer crimes impulsivos, geralmente tornando- se membro de um grupo e, algumas vezes, para obter um status dentro do grupo.As crianças com um retardo mental moderado (QI de 36 a 51) apresentam uma maior lentidão para aprender a falar e para atingir outras metas do desenvolvimento (p.ex., sentar). Quando recebem treinamento e apoio adequados, os adultos com retardo leve a moderado conseguem viver com um grau variável de independência no seio da comunidade. Alguns requerem somente uma pequena ajuda, enquanto outros necessitam de uma supervisão muito mais importante.Uma criança com um retardo mental grave (QI de 20 a 35) não pode receber o mesmo grau de aprendizagem que uma criança com um retardo mental moderado. A criança com retardo mental profundo (QI de 19 ou menos) geralmente não consegue aprender, falar ou compreender em um grau apreciável.A expectativa de vida da crianças com retardo mental pode ser mais curta, dependendo da causa e da gravidade do mesmo. Em geral, quanto mais grave o retardo mental, menor a expectativa de vida.

* Prevenção

O aconselhamento genético provê aos pais de uma criança com retardo mental informações e compreensão sobre a causa do problema. O aconselhamento os ajuda a avaliar o risco de ter um outro filho com retardo mental. A amniocentese e a coleta de amostra do vilo coriônico são exames diagnósticos que podem detectar diversas anomalias fetais, inclusive anomalias genéticas e defeitos cerebrais ou da medula espinhal. A amniocentese ou a coleta do vilo coriônico é aconselhável para todas as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, pois essas apresentam maior risco de gerar uma criança com síndrome de Down. A ultra-sonografia também pode identificar defeitos cerebrais no feto. A concentração sérica (no sangue) de alfafetoproteína na mãe também pode ser mensurada para se investigar a síndrome de Down e a espinha bífida. Um diagnóstico de retardo mental antes do nascimento permite aos pais optarem pelo aborto e pelo subseqüente planejamento familiar. A vacina contra a rubéola reduziu acentuadamente a incidência dessa doença como causa de retardo mental.

* Tratamento

O médico responsável, ao consultar vários especialistas, elabora um plano individualizado e global para a criança com retardo mental. Uma criança com retardo no desenvolvimento deve participar de um programa de intervenção precoce assim que o diagnóstico seja estabelecido. O apoio emocional da família é parte integrante do programa. Geralmente, uma criança com retardo mental pode viver melhor em casa ou em uma residência comunitária e, quando possível, deve freqüentar uma creche para crianças normais ou uma pré-escola normal.O nível de competência social é tão importante quanto o QI para determinar até que ponto o retardo mental limitará a criança. Ambos representam grandes problemas para as crianças que se encontram na escala mais baixa do QI. Para as crianças com QIs mais elevados, outros fatores (p.ex., deficiências físicas, distúrbios da personalidade, doenças mentais e habilidades sociais) podem determinar o grau de ajuda necessário.A internação de uma criança em uma instituição é raramente indicada e essa decisão exige uma discussão profunda entre os familiares e os médicos. Embora a presença de uma criança com retardo mental em casa possa ser desagregadora, isso dificilmente será a principal causa da discórdia familiar. De qualquer modo, a família necessita de assistência psicológica e também pode requerer ajuda para o cuidado diário da criança. O auxílio pode ser fornecido por creches, empregados domésticos, babás e por casas de cuidados temporários. Um adulto com retardo mental pode chegar a necessitar de atenção permanente e, por essa razão, ele pode ser internado em um centro especial para deficientes, em um asilo ou em uma clínica especializada.

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Síndrome de Rett

O Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.
O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino - Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.
Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.
O síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento.
Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular:
“Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos”.

Sintomas do síndrome de Rett :

“Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com este síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade”.

Causas do síndrome de Rett:

“A etiologia do Síndroma de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett”.
“O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl­CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett”.
As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.
“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.
Intervenção
O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).
A intervenção deve ser organizada e estruturada – os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.

“Para obter os melhores resultados é necessário que a regularidade faça parte da vida normal da menina, tendo em conta que a firmeza e o afecto são necessárias”.

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Síndrome de Down

Histórico

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Popularmente é conhecida como mongolismo. Hoje sabemos que esta denominação é inadequada, devido à conotação preconceituosa que a cerca.Campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trossomia do 21. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a Síndrome.

Alteração Genética

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
Indivíduo apresneta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação

Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico

É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Incidência

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

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Fobias específicas e social

As fobias específicas são definidas pela presença de medo excessivo e persistente, relacionado a um determinado objeto ou situação.

Exposta ao estímulo fóbico, a criança procura correr para perto de um dos pais ou de alguém que a faça sentir-se protegida. Pode apresentar crises de choro, desespero, imobilidade, agitação psicomotora ou até mesmo ataque de pânico. Os medo mais comuns na infância são de pequenos animais, injeções, escuridão, altura e ruídos intensos. Essas fobias diferenciam-se dos medos normais da infância por serem reações excessivas, não adaptativas e que fogem do controle da criança.

Na fobia social a criança apresenta um medo persistente e intenso de situações onde julga estar exposta à avaliação de outros , tendendo a sentir-se envergonhada ou humilhada. Essas crianças relatam desconforto em situações como :
falar em sala de aula, comer junto a outras crianças, ir a festas, escrever na frente de outros colegas, usar banheiros públicos.
Quando expostas a essas situações é comum apresentarem sintomas físicos como palpitações, tremores, calafrios, calores, sudorese e náusea.
O tratamento mais utilizado para essas fobias tem sido a psicoterapia cognitivo-comportamental.

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Autismo

O que é?

Autismo é uma desordem na qual uma criança jovem não pode desenvolver relações sociais normais, se comporta de modo compulsivo e ritualista, e geralmente não desenvolve inteligência normal.
O autismo é uma patologia diferente do retardo mental ou da lesão cerebral, embora algumas crianças com autismo também tenham essas doenças.

Sinais de autismo normalmente aparecem no primeiro ano de vida e sempre antes dos três anos de idade. A desordem é duas a quatro vezes mais comum em meninos do que em menina.

Causas

A causa do autismo não é conhecida. Estudos de gêmeos idênticos indicam que a desordem pode ser, em parte, genética, porque tende a acontecer em ambos os gêmeos se acontecer em um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral (por exemplo, rubéola congênita ou doença de inclusão citomegálica), fenilcetonúria (uma deficiência herdada de enzima), ou a síndrome do X frágil (uma dosagem cromossômica).

Sintomas e diagnóstico

Uma criança autista prefere estar só, não forma relações pessoais íntimas, não abraça, evita contato de olho, resiste às mudanças, é excessivamente presa a objetos familiares e repete continuamente certos atos e rituais. A criança pode começar a falar depois de outras crianças da mesma idade, pode usar o idioma de um modo estranho, ou pode não conseguir - por não poder ou não querer - falar nada. Quando falamos com a criança, ela freqüentemente tem dificuldade em entender o que foi dito. Ela pode repetir as palavras que são ditas a ela (ecolalia) e inverter o uso normal de pronomes, principalmente usando o tu em vez de eu ou mim ao se referir a si própria.
Sintomas de autismo em uma criança levam o médico ao diagnóstico, que é feito através da observação. Embora nenhum teste específico para autismo esteja disponível, o médico pode executar certos testes para procurar outras causas de desordem cerebral.
A maioria das crianças autistas tem desempenho intelectual desigual, assim, testar a inteligência não é uma tarefa simples. Pode ser necessário repetir os testes várias vezes. Crianças autistas normalmente se saem melhor nos itens de desempenho (habilidades motoras e espaciais) do que nos itens verbais durante testes padrão de Q.I. Acredita-se que aproximadamente 70 por cento das crianças com autismo têm algum grau de retardamento mental (Q.I. menor do que 70).
Entre 20 e 40 por cento das crianças autistas, especialmente aquelas com um Q.I. abaixo de 50, começam a ter convulsões antes da adolescência.
Algumas crianças autistas apresentam aumento dos ventrículos cerebrais que podem ser vistos na tomografia cerebral computadorizada. Em adultos com autismo, as imagens da ressonância magnética podem mostrar anormalidades cerebrais adicionais.
Uma variante do autismo, às vezes chamada de desordem desenvolvimental pervasiva de início na infância ou autismo atípico, pode ter início mais tardio, até os 12 anos de idade. Assim como a criança com autismo de início precoce, a criança com autismo atípico não desenvolve relacionamentos sociais normais e freqüentemente apresenta maneirismos bizarros e padrões anormais de fala. Essas crianças também podem ter síndrome de Tourette, doença obsessivo-compulsiva ou hiperatividade.
Assim, pode ser muito difícil para o médico diferenciar entre essas condições.

Prognóstico e tratamento

Os sintomas de autismo geralmente persistem ao longo de toda a vida.
Muitos especialistas acreditam que o prognóstico é fortemente relacionado a quanto idioma utilizável a criança adquiriu até os sete anos de idade. Crianças autistas com inteligência subnormal - por exemplo, aquelas com Q.I. abaixo de 50 em testes padrão - provavelmente irão precisar de cuidado institucional em tempo integral quando adultos.
Crianças autistas na faixa de Q.I. próximo ao normal ou mais alto, freqüentemente se beneficiam de psicoterapia e educação especial.
Fonoterapia é iniciada precocemente bem como a terapia ocupacional e a fisioterapia.
A linguagem dos sinais às vezes é utilizada para a comunicação com crianças mudas, embora seus benefícios sejam desconhecidos. Terapia comportamental pode ajudar crianças severamente autistas a se controlarem em casa e na escola. Essa terapia é útil quando uma criança autista testar a paciência de até mesmo os pais mais amorosos e os professores mais dedicados.

Lista de Checagem do Autismo

A lista serve como orientação para o diagnóstico. Como regra os indivíduos com autismo apresentam pelo menos 50% das características relacionadas. Os sintomas podem variar de intensidade ou com a idade.
Dificuldade em juntar-se com outras pessoas,
Insistência com gestos idênticos, resistência a mudar de rotina,
Risos e sorrisos inapropriados,
Não temer os perigos,

Pouco contato visual,
Pequena resposta aos métodos normais de ensino,
Brinquedos muitas vezes interrompidos,
Aparente insensibilidade à dor,
Ecolalia (repetição de palavras ou frases),

Preferência por estar só; conduta reservada,
Pode não querer abraços de carinho ou pode aconchegar-se carinhosamente,
Faz girar os objetos,

Hiper ou hipo atividade física,
Aparenta angústia sem razão aparente,
Não responde às ordens verbais; atua como se fosse surdo,
Apego inapropriado a objetos,
Habilidades motoras e atividades motoras finas desiguais, e

Dificuldade em expressar suas necessidades; emprega gestos ou sinais para os objetos em vez de usar palavras.

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Mensagem da criança

Dizes que sou o futuro,Não me desampares no presente.Dizes que sou a esperança da paz,Não me induzas à guerra.Dizes que sou a promessa do bem,Não me confies ao mal.Dizes que sou a luz dos teus olhos,Não me abandones ás trevas.Não espero somente o teu pão,Dá-me luz e entendimento.Não desejo tão só a festa do teu carinho,Suplico-te amor com que me eduques.Não te rogo apenas brinquedos,Peço-te bons exemplos e boas palavras.Não sou simples ornamento de teu carinho,Sou alguém que te bate à porta em nome de Deus. Ensina-me o trabalho e a humildade, o devotamento e o perdão.Compadece-te de mim e orienta-me para o que seja bom e justo.Corrija-me enquanto é tempo, ainda que eu sofra...Ajude-me hoje para que amanhã eu não te faça chorar.

(Meimei/ Psicografado por Chico Xavier)

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Mensageiros de vida

Crianças cheias de luz !

Nos apegamos facilmente, mas há crianças que nos passam uma energia inesplicável. Deus fez o favor de colocar em meu caminho três estrelinhas que estão fazendo eu me sentir criança de novo. Com certeza são todos muitos especiais, mas esses três entraram em minha vida de maneira arrebatadora, é como se os conhecesse a muito tempo.

Paulinha, Misael e Thiago, não foram os primeiros internos que conheci, mas foram os primeiros a me ensinar a interagir, a enxergá-los como crianças maravilhosas que são, a perceber que além de especias eles são muito inteligentes, e merecem ser tratados como tal.

Após casa visita que faço, chego em casa parecendo uma menina no primeiro dia de aula, contando pra mãe como foi, querendo falar todos os detalhes, e querendo mostrar também o que aprendi.

A sensação é muito boa, e o melhor de tudo é que ela dura até a semana seguinte.

Eu só tenho que agradecer a essas crianças por tudo que estão fazendo por mim, por mostrarem que são os pequenos gestos que fazem toda a diferença.

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