Evoluiir

Síndrome de Hurler

(Mucopolissacaridose I H, MPS I H)

Definição

a Síndrome de Hurler é uma anormalidade do metabolismo dos mucopolissacarídeos, que se caracteriza por anomalias esqueléticas, hepatoesplenomegalia, opacificação da córnea, retardo mental e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.( Tratado de Medicina Interna de Cecil-Loeb e etal 14ºed.Vl.2Edt.Interamerica) Uma doença hereditária, rara e é causada pela deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase.

Época de manifestação

alterações bioquímicas presentes desde o nascimento; alterações radiológicas: a partir dos primeiros meses de vida; manifestações clínicas: a partir do segundo semestre. (Atlas de Síndromes Clínicas Dismórificas;3ªed. edt.Monoela Ltda Hans Kudolf etal)

Herança Autossômica Recessiva

é autossômica recessiva e afeta igualmente pessoas do sexo masculino e do sexo feminino. O pai e a mãe de uma criança afetada são portadores assintomáticos da doença: são heterozigotos para o traço e portam um gene normal e um gene mutante (defeituoso) que codifica a α-L-iduronidase. Caracteriza por anomalias esqueléticas, hepatoesplenomegalia, opacificação da córnea, retardo mental e aumento da excreção de mucopolissacarídeos.

– Herdar 2 cópias alteradas do gene, uma de cada genitor;

– Portadores são assintomáticos;

Incidência:é em torno de 1:100.000

Etiologia

A α-L-iduronidase é uma enzima (uma exoglicosidase) que participa da degradação gradual dos glicosaminoglicanos (GAG) dermatan sulfato e heparan sulfato, polissacáridos complexos que são um componente importante da matriz extracelular e do tecido conjutivo do corpo inteiro. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo desses glicosaminoglicanos no lisossoma,resultando, em última análise, na disfunção de células, tecidos e órgãos por meio de mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.

Patologia

Estão comprometidas as células do sistema nervoso, fígado,sistema reticuloendotelial,glândulas endócrinas, cartilagem, osso e músculo cardíaco.Os depósitos anormais também estão presentes na córnea, nas meninges, no epicárdio, pericárdio, na cordoalha tendinosa, nas válvulas cardíacas , nas cartilagens traqueobrônquicas, nas vias aéreas superiores e nas artérias coronárias e periféricas maiores.A distensão dos fibroblastos como este material dá origem ao aspecto das células “claras” ou “gárgulas”. .(Tratado de Medicina Interna de Cecil-Loeb e etal 14ºed.Vl.2Edt.Interamerica)

Manifestações Clínicas

a enfermidade se manifesta durante o primeiro ou segundo ano de vida e progride durante a infância e adolescência.No distúrbio de evolução completa, a cabeça é grande e existe hiperostose da sutura sagital, que ás vezes de estende para a região frontal.Os traços faciais são grosseiros e repulsivos.São característicos um longo nariz em sela, narinas amplas, lábios grossos, língua grande, boca aberta e respiração ruidosa.As anormalidade esqueléticas incluem o pescoço curto, a cifose dorsal e lombar com gibosidade, a estrutura baixa, e elevação das rebordas costais. As mãos são grandes com os dedos curtos e grossos e há tendência para desvio radial do quinto dedo. A pele, especialmente dos membros superiores e o tórax, é sulcada e enrugada, podendo apresentar espaçamentos nodulares. Uma fina lunagem se evidência por sobre grande parte da superfície cutânea e nos membros existe uma tendência ao crescimento profuso de pelos grossos e duros. Cardiomegalia e o comprometimento valvular produz sopros, a afecção das artérias coronárias pode dar origem á angina ou outros sinais de enfermidades oclusiva. O abdômen é volumoso e protuberante, estando fígado e o baço comumente aumentados. São freqüentes as hérnias umbilicais e inguinais. A opacificação córnea é extremamente comum. A deterioração mental é grave e progressiva.

As anormalidades demonstráveis por radiografia incluem o crânio volumoso com hipertrose frontal e occipital, hipertelorismo, sela túrcica alargada com divertículo anterior e deformidade dos ossos faciais. A gibosidade está associada a deformidades em forma de cunha e a projeções anteriores em gancho dos corpos vertebrais. As costelas são largas, espatuladas e em forma de sabre.As falanges terminais das mãos são largas e curtas, e os osso longos, especialmente dos braços, mostram diáfises alargadas por expansão das cavidades medulares.( Tratado de Medicina Interna de Cecil-Loeb e etal 14ºed.Vl.2Edt.Interamerica)

Diagnóstico

Se baseia na demonstração de deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase. Esta atividade enzimática pode ser medida na maioria dos tecidos; no entanto, geralmente o diagnóstico é feito com leucócitos do sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Os resultados obtidos na Síndrome de Hurler se superpõem aos resultados de outras doenças de depósito lisossômico, particularmente outras mucopolissacaridoses, entre as quais a deficiência de sulfatase múltipla. Para distinguir entre elas é imprescindível obter resultados clínicos detalhados e efetuar testes bioquímicos. Existem alguns sintomas e sinais clínicos precoces que, sozinhos, não diagnosticam, mas vão exigir testes mais definitivos. Mais especificamente, embora os resultados encontrados na apresentação desses dirtúrbios variem com a gravidade da doença, deve-se suspeitar de MPS I nos indivíduos que apresentam feições características e hepatoesplenomegalia, além de resultados esqueletais, oculares e de articulação característicos.

Confirmação de um diagnóstico inicial

A análise dos glicosaminoglicanos (heparan sulfato e dermatan sulfato) na urina foi o primeiro método disponível para diagnosticar; esse método continua útil como teste de pesquisa preliminar. No entanto, agora o diagnóstico definitivo é estabelecido por testes enzimáticos que utilizam substratos fluorescentes específicos para a a-L-iduronidase.

Diagnóstico Pré-Natal

é feito rotineirmente com células cultivadas de biopsias de fluido amniótico ou de vilosidades coriônicas que utilizam o mesmo teste enzimático empregado para monitorar a a-L-iduronidase nos leucócitos ou nos fibroblastos cultivados. Foi relatada uma certa dificuldade com o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Hurler por causa das concentrações baixas de a-L-iduronidase presentes nas vilosidades coriônicas normais, mas isso pode ser superado tomando as devidas precauções . Os resultados duvidosos obtidos com material não-cultivado exigem confirmação com células cultivadas. A medida dos GAG (ou

atividade da a-L-iduronidase) no fluido amniótico é complicada pela excreção elevada de glicosaminoglicanos

pelos fetos.É possível fazer um diagnóstico pré-natal baseado na genotipagem desde que se conheçam as mutações portadas pelos pais. (http://www.mpsbrasil.org.br)

Tratamento

é em grande parte sintomático, ou seja, oferece alívio de sintomas específicos. No entanto, já estão começando a aparecer algumas terapias que tratam das causas subjacentes da doença. Falando generalizadamente, tratamento de apoio ou sintomático (com atenção especial para complicações cardiovasculares e respiratórias, manifestações ósseas, artropatia, perda da audição e da visão, sintomas

digestivos e hidrocefalia comunicante), pode melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados e das suas famílias. No entanto, no que se refere ao tratamento dos sintomas de um dado indivíduo, as decisões a serem tomadas vão depender em grande parte de um acompanhamento abrangente e contínuo da gravidade e da progressão da doença naquele indivíduo. A intervenção precoce pode aumentar as vantagens do tratamento sintomático.

Diversas estratégias terapêuticas oferecem esperança de evitar ou deter algumas manifestações da doença e a progressão geral da mesma corrigindo a deficiência de α-L-iduronidase.Algumas estão em uso no momento (transplante da medula óssea), algumas estão no final da pesquisa clínica, para uso em breve (terapia de reposição enzimática) e outras estão apenas na fase inicial de pesquisa (terapia gênica).

A Síndrome de Goldenhar é muito rara. Ela se evidencia no nascimento do bebê e caracteriza-se por apresentar uma gama ampla de sintomas e sinais que podem variar muito de pessoa para pessoa, em função da severidade do caso. É uma das síndromes que podem provocar a surdo-cegueira na criança. Trata-se de uma displasia (desenvolvimento anômalo de tecidos ou órgãos) óculo-aurículo-vertebral e pertence a um grupo de condições conhecidas como craneofaciais, já que o impacto maior é sentido na cabeça e no rosto.

A causa exata é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intrauterina a determinados fatores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético.

A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.

Podem apresentar-se as seguintes manifestações:
- Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado afetado,
- Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afetado,
- Mandíbula pequena e lábio leporino,
- Orelhas muito pequenas ou ausência de partes delas,
- Oclusão do canal auditivo e surdez,
- Diversas manifestações oculares,
- Outras

O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos genéticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonância magnética nuclear.

Fora os problemas derivados de malformações, não é costumeiro esta síndrome encurtar nem a vida nem a inteligência, a menos que surjam complicações.

Os pais e outros membros da família precisam colocar-se em contato com médico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuação do médico será de apoio e requer a participação de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgião plástico e ortopédico, oftalmologistas e outros. Correções cirúrgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizações para alimentação pela boca, reconstrução do problema de lábio leporino, etc.

Definição:

Manifestação de defeitos neonatais específicos de crescimento, mentais e físicos associados ao alto consumo de álcool pela mãe durante a gestação.

Causas, incidência e fatores de risco:
O abuso ou consumo de álcool pela gestante a submete ao mesmo índice de risco que o álcool tem na população em geral. No entanto, representa riscos graves e únicos ao feto e está associado à síndrome alcoólica fetal. A etapa da gestação na qual há o consumo de álcool também é importante. O consumo de álcool durante o primeiro trimestre é mais perigoso do que durante o segundo trimestre que é, por sua vez, mais perigoso do que durante o terceiro. O álcool ingerido por uma gestante atravessa facilmente a barreira placentária até chegar ao feto. Por isso, o consumo de álcool pode adversamente afetar o desenvolvimento do bebê.

A incidência da síndrome alcoólica fetal varia entre 1 em cada 1.500 e 1 em cada 600 nascimentos de bebês vivos. Esta ampla variação está relacionada às diferenças nas práticas de consumo. Uma gestante que bebe qualquer quantia de álcool está correndo risco, uma vez que um nível "seguro" de consumo de álcool durante a gestação não foi estabelecido. No entanto, quanto maiores as quantidades, maiores parecem ser os riscos. Defeitos múltiplos ao nascimento associados à síndrome alcoólica fetal "clássica" estão associados com mais freqüência ao consumo excessivo de álcool ou ao alcoolismo.

A síndrome alcoólica fetal apresenta as seguintes anormalidades:

Atraso no crescimento intra-uterino: deficiências de crescimento do feto e do recém-nascido em todos os parâmetros: perímetro da cabeça, peso, altura)
atraso no desenvolvimento acompanhado de redução da função mental (de moderada a grave)
anormalidades faciais incluindo cabeça pequena (microcefalia); maxilar superior pequeno; nariz pequeno e curvado para cima; sulco labial liso (ranhura no lábio superior); lábio superior liso e fino; olhos com aparência incomum com pregas epicânticas proeminentes
defeitos cardíacos como o defeito do septo ventricular (VSD) ou o defeito do septo atrial (DAS)
anormalidades dos membros nas articulações, mãos, pés, dedos das mãos e dos pés

Existe alguma maneira de prevenir a síndrome?

Sim, a única forma de impedir que seu filho venha a sofrer da síndrome é não consumir bebidas alcoólicas na gestação. E, caso você esteja só pensando em engravidar, já vale parar de beber para não correr riscos (muitas mulheres que consomem grandes quantidades de álcool não menstruam regularmente e por isso às vezes engravidam sem saber), porque o álcool pode causar danos logo nessas primeiras semanas de gravidez, principalmente no cérebro do bebê.

Pode até parecer exagero, mas os cuidados com um bebê começam muito antes do nascimento, das noites em claro e trocas de fraldas sujas.

A verdade é que desde o momento em que pensa em ter um filho, uma mulher precisa preparar seu corpo a fim de ter as melhores chances de gerar uma criança saudável e com todas as possibilidades de crescer feliz e sem limitações físicas ou psicológicas.

E seu eu bebi sem saber que estava grávida?

Não entre em pânico e já fique achando que causou problemas irreversíveis ao feto. Pare imediatamente, porque isso diminuirá as chances de o bebê vir a sofrer alguma consequência do consumo de álcool. Procure também conversar abertamente com seu médico se achar que está tendo dificuldades para se abster das bebidas, porque ele pode orientá-la ou recomendar algum tipo de ajuda especializada.

Os profissionais costumam fazer algumas perguntas básicas para poder determinar se existe abuso de álcool, muitas vezes sem a própria mulher se dar conta. Não tenha vergonha de se expor ou de ser julgada, já que a função dos médicos é justamente estar a seu lado em busca de uma vida saudável para você e seu bebê.

Peça também a colaboração de seu companheiro e de pessoas próximas para que não bebam por perto, assim você não passa vontade. Muitas vezes é necessário ainda se afastar de um grupo que bebe demais e com o qual toda a diversão é somente liga ao consumo de álcool e nada mais.

O Síndrome de Cornelia de Lange foi descrito em 1933 por um pediatra com este nome.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante.

O diagnóstico do Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.

Evolução

Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada no Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.

Uma das complicações subestimada neste síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente. As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.

Tratamento e Prevenção das Complicações

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.

O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.

Aconselhamento Genético

A etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afectados é de 50%.

Para mais informações sobre o Síndrome de Cornelia de Lange podem consultar o seguinte site na internet:
Neste site você também pode encontrar mais imformação sobre o assunto: www.cdlsusa.org

A Sequência de Moebius é uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

Manifestações

Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.

As manifestações mais frequentes estão listadas abaixo:

face em máscara ou falta de expressão facial;
inabilidade para sorrir;
estrabismo convergente;
ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
fissura palpebral;
dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
fraqueza muscular na parte superior do corpo;
hipoplasia de mandíbula e de maxila;
baba;
palato alto e estreito;
língua pequena ou mal formada;
alterações de dentes;
alterações na fala;
problemas auditivos;
malformações de extremidades;
polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos);
miopatia primária;
retardo mental;
hérnia umbilical;
pés tortos congênitos;
contratura flexora de joelhos e tornozelos;

Causa

A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogênica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).

Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

Tratamento e Cura

Esta doença NÂO TEM CURA.

O que se pode fazer é minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem a melhora das condições musculares.

Através do menu ao lado veja as possibilidades de tratamento e terapias que melhoram a qualidade de vida.

FATOS E TEORIAS

O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica. A neurofibromatose tipo 2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos.

CAUSA

A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22.

SINTOMAS

Neurofibromatose tipo 1

Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes.

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central.

TRATAMENTOS

Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.

INCIDÊNCIA

A neurofibromatose afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção. A neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas.

TESTES E EXAMES

Já estão disponíveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porém o diagnóstico normalmente é feito através dos sinais clínicos. Os testes são geralmente usados para identificar se uma criança sem ou com pouco sinais é portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente.
Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns.
Os exames devem sempre ser realizados por recomendação de um médico.

Definição

A galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo.

A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas, a via de Leloir.

Três deficiências enzimáticas na via de Leloir causam galactosemia. As enzimas são a galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), a galactoquinase (GALK), e a uridina-difosfato galactose 4-epimerase (GALE).Os genes, responsáveis pelas enzimas em questão, já foram mapeados e clonados, e suas respectivas localizações são: GALT - 9p13, GALK - 17q24 e GALE - 1p36. Heterogeneidade alélica foi encontrada nos três loci. Pelo menos, 91 mutações no gene da GALT foram identificadas até hoje e a maioria dos pacientes com deficiência de GALT é heterozigoto composto.

Já que há três etiologias para a galactosemia, o termo se tornou inadequado. As três doenças conhecidas são atualmente designadas:galactosemia por deficiência de GALT, galactosemia por deficiência de GALK e galactosemia por deficiência de GALE . O tipo mais comum da doença é devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridil-transferase. Os três subtipos de galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo.

Aspectos Bioquímicos

O metabolismo da galactose, de bactérias a humanos, ocorre através de três passos enzimáticos que são catalisados, seqüencialmente, pela GALK, GALT e GALE. A galactose pode ser convertida em energia entrando na via glicolítica, porque a glicose-1-fosfato é um dos produtos da GALT. A galactose pode, também, ser incorporada em glicoproteínas e glicolípides, porque a UDP-galactose, o segundo produto da reação da GALT, é o substrato de todas as reações de galactosilação.

A galactose é fosforilada pela galactoquinase, na presença de ATP, para formar galactose-1-fosfato (gal-1-P). A Gal-1-P reage com a UDP-glicose para produzir dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato (gli-1-P), numa reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase. A gli-1-P produzida pode ser convertida a glicose. Em um fígado normal, aproximadamente 80% da galactose é convertida em glicose em pouco tempo. A UDP-galactose formada é convertida em UDP-glicose pela GALE. Sendo, assim, a UDP-glicose pode entrar na reação, novamente, de uma forma cíclica, até que toda a galactose, que entra na via, possa ser convertida a glicose, via gli-1-P.

Quando não há entrada de galactose na via metabólica, ou por bloqueio enzimático, ou por falta de ingestão, é ativado um mecanismo de formação da UDP-galactose. A UDP-galactose é um importante doador de galactose para a formação dos complexos glicoprotéicos e glicolipídicos. Estes compostos se transformam nas células, levando à liberação de galactose, que pode entrar, novamente, na via de metabolismo da galactose. Isto ocorre pela interação de gli-1-P com UTP, via a atividade da UDP-glicose fosforilase, resultando em UDP-glicose que, então, sofre epimerização (via GALE), para formar UDP-galactose. A reação da epimerase mantém o equilíbrio, em todas as células, entre UDP-glicose e UDP-galactose, em torno de 3:1.

Se houver uma incapacidade em metabolizar a galactose, por baixa atividade de GALK, GALT, ou GALE, duas vias alternativas entram em ação. A galactose pode ser reduzida a galactitol, por intermédio da aldose redutase, ou oxidada a galactonato, por intermédio da oxidase ou da desidrogenase. O galactonato pode ser, posteriormente, metabolizado a CO2 e xilose.

Aspectos Clínicos

Os sintomas, usualmente, aparecem dentro dos primeiros dias ou semanas de vida, e podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepato-esplenomegalia, ascite, vômitos, diarréia, distensão abdominal, catarata, hemorragia, letargia, septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor.

O sinal clínico mais comum é a falência do crescimento, que ocorre em quase todos os casos. A maioria dos pacientes manifesta icterícia durante as primeiras semanas de vida. Pacientes expostos a quantidades ilimitadas de leite, eventualmente, exibem evidências de doença hepática, com hepatomegalia e testes de função hepática alterados. Doença hepática não tratada pode progredir para cirrose. Por razões desconhecidas, a ascite parece ser um achado precoce, até, em alguns pacientes sem hipertensão portal ou hipoalbuminemia severa .

Parece haver uma alta freqüência de óbito neonatal, devido à septicemia por E. coli, com um curso fulminante. A propensão à septicemia é devida a uma inibição da atividade bactericida dos leucócitos.

Sinais de aumento da pressão intracraniana e edema cerebral podem ser observados, porém, letargia e hipotonia são os achados mais freqüentes.

Atraso no desenvolvimento psicomotor pode ser observado nos primeiros meses de vida, podendo evoluir para retardo mental nos casos não tratados. Mesmo submetidos a uma terapêutica correta e com início precoce, estes pacientes podem vir a apresentar dispraxia verbal.

A presença de catarata tem sido observada nos primeiros dias após o nascimento. A catarata é reversível, se o paciente iniciar o tratamento precocemente. A catarata é, freqüentemente, considerada como sendo a única manifestação oftalmológica desta desordem, entretanto, a presença de hemorragia vítrea, um achado oftalmológico muito raro, tem sido descrita.

Manifestações tardias incluem retardo de crescimento, ataxia, retardo mental, dispraxia de fala, falência ovariana antes dos 30 anos de idade e catarata. Amenorréia primária e secundária, menopausa precoce e infertilidade têm sido descritas. Também parece haver uma tendência para a menopausa precoce entre as heterozigotas para mutações em GALT.

O princípio do tratamento da galactosemia clássica é a eliminação da lactose da dieta, o que reverte o quadro de falência de crescimento, icterícia, anemia, doença hepática, disfunção tubular renal, a catarata e reduz as mortes com septicemia por gram negativos. A ausência de tratamento, usualmente levará a uma progressiva falência hepática e morte. Entretanto, a restrição dietética não previne o aparecimento das manifestações neurológicas tardias e da disfunção ovariana em pacientes com galactosemia. A letalidade neonatal, causada por esta desordem, é evitada, adotando, para as crianças, com ausência da atividade da enzima GALT, uma dieta com restrição de galactose.

Tratamento

A restrição de galactose tem sido a base da terapia da galactosemia, devido à deficiência de GALT e de GALK desde que MASON e TURNER, em 1935, descreveram que a remoção da galactose da dieta eliminava a síndrome de toxicidade aguda.

Esta melhora, acentuada, trouxe a sensação de que um diagnóstico precoce e a instituição de uma terapia com restrição da galactose na dieta resultaria em crianças normais. Porém, este parece não ser o caso. Na galactosemia por deficiência de GALT, a incidência de distúrbios de fala, retardo mental e falência ovariana, ou seja, de seqüelas tardias não difere em um paciente que tenha tido uma história neonatal normal e tratamento anterior ao início dos sintomas, daquele em que o tratamento foi instituído após a fase inicial.

Três hipóteses propostas foram propostas para explicar a presença de alterações independente do tratamento:

1) Intoxicação crônica por galactose, através do açúcar produzido endogenamente, pela transformação da UDP-glicose, ou pelo açúcar obtido exogenamente, através da dieta;

2) Depleção de metabólitos, que incluem o inosinato (poliol cíclico), o que diminui a concentração de galactitol e açucares ligados a nucleotídeos, como UDPgalactose, levando a um bloqueio da síntese de glicoproteínas e galactolipídeos. Além disto, os baixos níveis de inositol interferem no metabolismo do fosfatidilinositol, com conseqüente prejuízo da sinalização celular;

3) Toxicidade in útero, ou seja, a transferência de galactose através da placenta da mãe para a criança, que não tem como metabolizá-la.

Já o tratamento da galactosemia por deficiência de GALE requer uma estratégia diferente daquela usada nas outras formas de galactosemia. A dieta livre de galactose é possível na deficiência de GALK e GALT, mas não na galactosemia por deficiência de GALE. Desde que a epimerase forma UDP-galactose, à partir de UDP-glicose, a ausência completa de galactose na dieta, e a conseqüente falta da formação de UDP-galactose, trariam sérias conseqüências. A deficiência de epimerase torna o indivíduo dependente da galactose exógena, que é um precursor necessário para a síntese de complexos de glicoproteínas, glicolipídeos, galactoproteínas e galactolipídeos. Portanto, a terapia se restringe em prover pouca quantidade de galactose na dieta, que não provoque toxicidade e supra a quantidade de galactose necessária ao organismo.

Diagnóstico Diferencial

Na deficiência de GALT há anormalidades na córnea, fígado, cérebro, ovário e grande incidência de septicemia por E. coli. Há aumento de gal-1-P, diminuição de UDP-galactose nas hemácias e aumento da excreção renal de galactitol. Por outro lado, a deficiência de GALK tem, como principal achado, a catarata, sem disfunção hepática, renal, ou ovariana e, sem predisposição à septicemia. Com relação ao cérebro, há registros de crianças com pseudotumor cerebral e dois pacientes com retardo mental. Ao contrário dos pacientes com deficiência de GALT, aqueles com deficiência de GALK formam grandes quantidades de galactitol, e não apresenta níveis altos de gal-1-P nas células. Isto sugere que os pacientes com deficiência de GALT sofrem as conseqüências do acúmulo celular de gal-1-P.

Há, somente, dois casos descritos de pacientes com sintomatologia na deficiência de GALE. Um apresentava catarata e o outro septicemia, mas, ambos tinham anormalidades hepáticas, renais e neurológicas. Parece não haver disfunção ovariana. Apesar de muitas semelhanças fenotípicas entre as deficiências de GALT e de GALE, esta última é caracterizada por altos níveis de UDP-galactose nas hemácias.

A fenilcetonúria é uma doença caracterizada por uma anomalia congênita onde a ausência de uma enzima que processa o aminoáciodo com o nome de fenilalanina faz com que ele se acumule no organismo tornando-se tóxico. Essa toxicidade ataca principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente.

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, ainda na maternidade.

O diagnóstico precoce permite que os cuidados necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados.

A substância fenilalanina, é um composto natural encontrado em proteínas, sejam elas vegetais ou animais, como no aspartame, peixes, frango, arroz e feijão, e é essencial para o funcionamento correto do organismo, mas é muito perigosa para quem sofre com a fenilcetonúria, e por isso, qualquer alimento que contenha mais do que 5% de proteína é contra-indicado para fenilcetonúricos.

Sem ter a confirmação da doença, e os cuidados com a alimentação, já no primeiro ano de vida os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperatividade, convulsões, tremores e microcefalia. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente.

Sintomas de fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria geralmente estão ausentes nos recém-nascidos, porém as crianças com fenilcetonúria podem apresentar erupção cutânea semelhante ao eczema, e quando não tratadas desenvolvem rapidamente um certo grau de retardo mental, geralmente grave e irreversível, convulsões, náusea e vômito, comportamento agressivo ou auto-agressivo e hiperatividade. Elas também exalam um odor corpóreo característico.

A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de ordem hereditária no qual um determinado aminoácido, a fenilalanina, substância presente em alguns alimentos, não é metabolizada.

A doença é diagnosticada através do “exame do pézinho” nos bebês, e o tratamento para fenilcetonúria é simples resumindo-se numa dieta onde é limitada a ingestão de fenilalanina desde as primeiras semanas de vida, e que deve ser mantida durante toda a vida para que não ocorra retardo mental.

Tratamento para fenilcetonúria

O tratamento para fenilcetonúria consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, mas como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de fenilalanina, é impossível o consumo de uma quantidade suficiente de proteínas sem que seja excedida a quantidade aceitável de fenilalanina.

Na dieta no lugar do leite e da carne, a pessoa deverá consumir diversos alimentos sintéticos especiais para pacientes com fenilcetonúria e que fornecem os demais aminoácidos e não contém fenilalanina. Esses produtos oferecem ao paciente um pouco mais de liberdade para consumir alimentos naturais.

As frutas e vegetais tem uma baixa cocentração de proteínas e de fenilalanina e por isso seu consumo é mais liberado.

A ingestão de fenilalanina deve ser restringida desde as primeiras semanas de vida para um indívíduo com fenicetonúria, para que não ocorra retardo mental. Uma dieta restritiva iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão cerebral.

DESCRIÇÃO DA DOENÇA

Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

Na literatura médica são catalogadas mais de trinta tipos de distrofia. A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.

O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmios são submetidos para compensar o déficit dos músculos ântero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.

ASPECTOS GENÉTICOS

O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente.

O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “mutado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares.

A HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X

Uma mutação ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Mulheres heterozigóticas podem expressar o fenótipo (considerando a Hipótese de Lion).

O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente em um pai e em uma mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas.

CRITÉRIOS DA HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X

A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.

O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. Os filhos do sexo masculino de qualquer uma de suas filhas tem uma chance de 50% de herdá-lo.
O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de homem afetado para todas as suas filhas.

As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas apresentam afecção com intensidade variável.

Um exemplo de herança recessiva ligada ao X é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que é típica e letal em homens.

A DMD tem uma taxa de mutação calculada maior do que as outras doenças genéticas. Há vários estudos onde se prevê que 1/3 dos casos é de mutantes novos e 2/3 dos pacientes são de mães portadoras. A grande maioria das portadoras não exibe qualquer manifestação clínica. Há exemplos raríssimos de meninas com DMD. A DMD compreende 15% das mutações no lócus.
A DMD é uma doença genética causada por um gene defeituoso (que sofreu uma mutação genética), localizado no braço curto do cromossomo X, em uma região denominada Xp21. A mulher possui dois cromossomos X, enquanto o homem possui um cromossomo X e um cromossomo Y. Se uma mulher tiver em um dos seus cromossomos X a mutação genética que provoca a DMD, o outro cromossomo X (que não contém a mutação), será capaz de protegê-la dos efeitos do gene defeituoso. Por isso, os afetados pela DMD são sempre do sexo masculino e o gene defeituoso pode ser transmitido por mulheres portadoras assintomáticas.

Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença já está presente na mãe do paciente (portadora assintomática), que corre um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. Em 1/3 dos casos, a mutação ocorre no menino afetado pela DMD, sem ter sido herdado pela mãe, ou seja, decorrentes de mutações novas. Nestes casos, dizemos que ocorreu uma mutação nova, e o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível.

As mutações responsáveis pela DMD e pela DMB (Distrofia Muscular do tipo Becker) ocupam exatamente a mesma região no cromossomo X (a região Xp21). A partir de 1989. O antigo Laboratório de Genética da USP (atual Centro de Estudos do Genoma Humano da USP) passou a realizar exames de DNA para o diagnóstico das Distrofias de Duchenne e Becker.

O gene da DMD/DMB é gigantesco e em aproximadamente 65% dos pacientes afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene. É o que chamamos de deleção de DNA. Nos 35% restantes dos casos, ocorre um defeito menor, a que chamamos de mutação de ponto.

Em 1986 dois grupos de pesquisadores dos Estados Unidos identificaram e isolaram o gene da DMD e DMB. Isto significou um grande passo no conhecimento dessas doenças, tanto no diagnóstico quanto na detecção. A partir desta descoberta foram introduzidas novas técnicas de Biologia Molecular, o que possibilitou estudar diretamente o gene responsável pelas distrofias de Duchenne e Becker.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1987 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. A distrofina se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes de DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DMB.

Assim, a triagem de distrofina pode ajudar a distinguir as duas doenças. Ela também ajuda a distinguir ambas estas doenças de outras formas de distrofia muscular. Pois apesar de existirem outras, apenas na DMD e na DMB a distrofina é afetada.

DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA

Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas.

O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.

A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido conjuntivo são vistos geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alteraçoes musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos.

A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.
È improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.

DIAGNÓSTICO

Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina.
Outra importante aplicação prática dos métodos de estudo de DNA é a detecção das mulheres portadoras pertencentes às famílias dos afetados. Atualmente, através destes métodos, é possível saber com certeza, na maioria dos casos, se uma mulher é portadora do gene da DMD. Para isso, utilizamos duas estrtégias de estudo:

1- se o paciente afetado apresenta uma deleção de DNA, podemos pesquisar diretamente a mesma deleção no DNA da mulher em risco na família. Em caso positivo, ela terá risco de 50% de Ter filhos afetados e, se desejar, poderá se submeter à um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez.

2- Nas famílias onde não se identifica uma deleção no DNA do afetado, procuramos diferenciar o cromossomo X que contém o gene defeituoso do outro X (normal), através de marcadores polimórficos do cromossomo X. Este método é indireto e, por ser comparativo, exige coleta de sangue de várias pessoas da família. Por isso, é um estudo mais demorado e fornece resultados com uma confiabilidade de cerca de 95%. O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP vem implantando novos métodos de estudo para a detecção das mutações de ponto no gene da Distrofina (para aqueles 35% dos casos onde não se detecta deleção de DNA). Um destes métodos, o Teste da Proteína Truncada (PTT), utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue. Este método permite identificar o ponto exato onde ocorreu o erro (a mutação de ponto) dentro do gigantesco gene da Distrofina. Além da grande utilidade para o diagnóstico da DMD/DMB, este método também pode ser utilizado para a detecção de portadores, em casos onde antes não se identificavam deleções de DNA. Embora existam inúmeras pesquisas internacionais em andamento, com o objetivo de encontrar a cura da DMD, ainda não existe um tratamento específico para esta doença e a fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida destes pacientes.

A amaurose congênita de Leber é um tipo de distrofia retiniana, com herança autossômica recessiva, que causa cegueira infantil.

Há uma baixa acuidade visual variável em pacientes com Amaurose Congênita de Leber , de 20/80 até a percepção luminosa, podendo apresentar-se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada à retinose pigmentar, redução do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, não-detectável ou grave redução das respostas à eletroretinografia.

Atualmente, há mutações em 11 genes identificados responsáveis pela amaurose congênita de Leber.

A fundoscopia é de aspecto normal ou com alterações pigmentares mínimas e/ou estreitamento arteriolar modesto e ausência de outras desordens multissistêmicas ou retinianas.

Em estudos onde foi possível a avaliação ao longo do tempo da acuidade visual em pacientes com Amaurose Congênita de Leber pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem se obter um padrão definido de evolução.

Podem ser observadas na Amaurose Congênita de Leber outras manifestações oculares (Hipermetropia, ceratocone, ceratoglobo, catarata, estrabismo e síndrome oculo-digital e/ou sistêmicas (deficiência mental, surdez, epilepsia, anormalidades do sistema nervoso central, alterações renais, mal formações do esqueleto e disfunção endócrina).

Uma vez que o mecanismo da doença ainda não é conhecido, a Amaurose Congênita de Leber é um diagnóstico de exclusão. Alguns pacientes com diagnóstico inicial de Amaurose Congênita de Leber posteriormente recebem outros diagnósticos (cegueira noturna estacionária congênita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Doença de Refsum infantil, etc) , assim como o inverso também pode acontecer.

O tratamento de condições associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, correção de ametropias, etc), deve ser indicado mesmo com respostas visuais pobres.

A estimulação visual, a orientação da família e o trabalho em parceria com o profissional responsável pela intervenção são essenciais. O lactente está num período crítico de desenvolvimento das funções visuais e motoras, as quais dependem de condições favoráveis para seu acontecimento. A criança com Amaurose Congênita de Leber aprende a ver com a experiência visual e é este sentido - a visão - o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor.

Nas demais faixas etárias a reabilitação para a Amaurose Congênita de Leber dependerá da visão residual e das necessidades do paciente, do seu nível cognitivo e dos resultados da estimulação precoce.

Quando a visão muito baixa impossibilita o uso de recursos ópticos, são necessários outros recursos, tais como adaptações ambientais, treinamento das atividades de vida diária, Braille e orientação e mobilidade. Como a Amaurose Congênita de Leber pode cursar com piora das funções visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo.

O que é

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).

Características do albinismo

A melanina desempenha um papel muito importante, pois é ela que forma uma barreira natural contra as radiações solares. Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só pela cor, como também pela proteção da pele.

Esta alteração genética na produção de melanina é a responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos, podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.

Num organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida através de um aminoácido conhecido como tirosina. No caso dos albinos, a tirosinase apresenta-se inativa, conseqüentemente, não ocorrerá a produção de pigmento.

A pele do albino é branca, frágil e fotossensível, por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. Nestes indivíduos, a exposição ao sol não produz bronzeamento, ao invés disso, pode causar queimaduras de graus variados. Pessoas com essa falha na pigmentação são mais suscetíveis a desenvolver câncer de pele precocemente.

Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única região afetada é os olhos, que, diante desta falha, apresentarão uma variação na cor da íris.

Ser feliz é reconhecer que vale a pena viver
Apesar de todos os desafios,
Incompreensões e períodos de crise.
Ser feliz é deixar de ser vítima dos problemas
E se tornar um autor da própria história.
É atravessar desertos fora de si,
Mas ser capaz de encontrar um oásis
No recôndito da sua alma.
É agradecer a Deus a cada manhã pelo milagre da vida.
Ser feliz é não ter medo dos próprios sentimentos.
É saber falar de si mesmo.
É ter coragem para ouvir um “não”.
É ter segurança para receber uma crítica,
Mesmo que injusta.

Pedras no caminho?
Guardo todas, um dia vou
Construir um castelo ...

Fernando Pessoa

Podemos acreditar que tudo que a vida nos oferecerá no futuro é repetir o que fizemos ontem e hoje. Mas, se prestarmos atenção, vamos nos dar conta de que nenhum dia é igual a outro. Cada manhã traz uma benção escondida; uma benção que só serve para esse dia e que não se pode guardar nem desaproveitar.
Se não usamos este milagre hoje, ele vai se perder.
Este milagre está nos detalhes do cotidiano; é preciso viver cada minuto porque ali encontramos a saída de nossas confusões, a alegria de nossos bons momentos, a pista correta para a decisão que tomaremos.
Nunca podemos deixar que cada dia pareça igual ao anterior porque todos os dias são diferentes, porque estamos em constante processo de mudança.

Paulo Coelho

O QUE É

A Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) é uma forma de epilepsia generalizada, principalmente na infância.

QUAIS OS SINTOMAS

· Inicio da sintomatologia entre um e seis anos na grande maioria dos casos.
· Eletroencefalograma (EEG) mostrando descargas, durante o sono.
· Deficiência Mental (DM) evidente em quase todos os pacientes.
· Síndrome Convulsiva Severa.
· Resposta terapêutica pobre aos anticonvulsivantes habituais.

FORMAS DE TRATAMENTO

Manter as crises esporádicas com o uso de medicação. Em casos mais difíceis de controle de crises com medicação, é usada a dieta cetogênica, onde se consegue bom controle imediato, porém temporário.

Elaboração: AHMSA -Associação Educacional para Múltipla Deficiência

Síndrome de Tourette ou Síndrome de Gilles de La Tourette é uma doença psiquiátrica/neurológica que começa geralmente na infância ou adolescência e se caracteriza por tiques:

Motores: repuxar a cabeça, entortar o pescoço. piscar, fazer caretas, pular, tocar pessoas ou coisas, esfregar o dedo no mesmo ponto das roupas, cheirar, retorcer-se. Bem mais raramente, se machucar ou se morder.
Sonoros (tiques vocais): limpar a garganta, pigarrear, tossir, grunhir, estalar a língua, fungar, suspirar.
Soltar frases fora de contexto.
A coprolalia (falar palavrões ou obscenidades) e a Copropraxia (gestos obscenos) são bem raras.
Os pacientes de Tourette não costumam ter todos esses sintomas, só alguns.

A pessoa consegue controlar os tiques por algum tempo, mas eles voltam num acesso bem forte em seguida.

A maioria dos pacientes sofrem só da Tourette, mas alguns podem ter comorbidade (mais um transtorno psiquiátrico associado), por exemplo com:

TOC ou DOC (por exemplo tocar um objeto com uma mão e depois com a outra para que "as coisas fiquem iguais")
TDAH ou TDA ou DDA
Depressão
Fobia Social
Tricotilomania
O estigma causado pela Tourette pode provocar seqüelas na auto-estima, ansiedade, insônia, diminuição do rendimento escolar, timidez, etc.

O diagnóstico é exclusivamente clínico. Todos os exames de imagem e laboratório são normais e nenhum caracteriza a Tourette.

Adultos em geral vêem ao consultório por outros motivos (DOC, DDA, Depressão) e o médico percebe os tiques, que para o adulto eram algo normal na vida.

Evolução:

Crianças com Tourette tem inteligência normal e maior probabilidade de serem hiperativas ou desatentas (Transtorno do Déficit de Atenção com ou sem Hiperatividade), mas o principal problema enfrentado por elas é o estigma causado pelos tiques.

Sabemos que as crianças costumam ser implacáveis com aquelas que são "diferentes do cardume".

Com a idade os tique costumam diminuir de variedade e intensidade e atrapalhar muito pouco ou nada a vida da pessoa.

Tratamento:

Quase todos os tiques quase sempre podem ser completamente controlados com medicação.

Quanto mais cedo se trata melhor, principalmente para evitar que a criança seja estigmatizada.

A Terapia Cognitivo Comportamental pode ajudar a relaxar e até mesmo tentar trocar um tique por outro socialmente mais aceitável e é claro que medidas de apoio emocional e reforço escolar para essas crianças são muito bem vindas, por exemplo, se uma criança numa situação estressante de prova tem acessos de tique que atrasem as respostas, por que não dar um tempo mais longo ou mesmo deixar que faça a prova numa sala separada ?

O principal tratamento para crianças e adultos é medicamentoso. Não tem sentido alguém sofrer de Tourette quando existem vários tratamentos disponíveis, todos eles muito simples. Não quer dizer que todos os remédios existentes funcionem para todo mundo. Na pior das hipóteses se faz várias tentativas até uma acertar.

Causas:

Na maioria dos pacientes a causa é desconhecida.
Uma coisa é certa, Tourette não tem causa "psicológica", por mais que piore com a ansiedade.
Existe uma teoria que ela é causada, em alguns casos, por infecções por Estreptococos na infância, o que não muda a forma de tratamento dos tiques.

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

•Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
•Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
•Dificuldades de aprendizagem e fala.
•Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
•Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
•Baixa estatura.
•Diminuição da sensibilidade à dor.
•Mãos e pés pequenos.
•Pele mais clara que os pais.
•Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
•Fronte estreita.
•Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.

Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.

Diagnóstico

É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.

O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.

Sintomas:

•Problemas alimentares.
•Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
•Dificuldade ou ausência de fala.
•Dificuldade de aprendizado.
•Epilepsia.
•Eletroencefalograma anormal.
•Movimentos anormais.
•Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
•Transtornos no sono.
•Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
•Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento posterior.
•Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
•Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
•Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
•Estrabismo.
•Desvio de coluna.

Tratamento:

Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

•Baixa estatura.
•Nariz pontiagudo.
•Orelhas ligeiramente deformadas.
•Palato curvado.
•Cabeça pequena.
•Sobrancelhas grossas ou curvadas.
•Polegares largos e as vezes angulados
•Dedão dos pés grandes e largos.
•Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
•Marca de nascença vermelha na testa.
•Articulações hiperextensíveis.
•Pelve pequena e inclinada.
•Excesso de cabelos
•Nos meninos normalmente os testículos não descem.
•Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

•Problemas de alimentação.
•Refluxo e vômitos.
•Cuidado de repouso.
•Treinamento respiratório.
•Terapias familiar.
•Ajuda financeira para despesas médicas.
•Modificação de comportamentos.
•Infeccções respiratórias.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

O Transtorno obsessivo-compulsivo é a combinação de obsessões e compulsões que nada mais é do que a repetição de atos, rituais, atividades e pensamentos recorrentes e insistentes que se caracterizam por serem desagradáveis, repulsivos e contrários à índole do paciente.

O quadro clínico do transtorno obsessivo-compulsivo na infância ou na adolescência é bastante semelhante ao do adulto, contudo existem algumas características que diferem do infantil valendo a pena fazer um estudo em separado do assunto.

Inciando-se geralmente na infância crianças tentam ocultar seus sintomas, assim como os adultos. É diagnosticado através de um diálogo entre a criança e alguém em quem ela confie e assim não será difícil fazer o diagnóstico. O tratamento precoce minimiza muito o prejuízo causado pelo “TOC” (Transtorno Obsessivo-compulsivo) que prejudica principalmente na educação e na área de relacionamentos.

Este transtorno leva o indivíduo a realizar atos, rituais, pensamentos e atividades que não consegue evitar realizar e quando não realizados, o paciente passa por sintomas físicos tais como, palpitações, tremores, suor excessivo e uma aflição brutal achando que poderá acontecer algo de ruim para si ou para outras pessoas podendo levá-lo a um quadro de depressão.

Na infância o quadro clínico do transtorno é bem semelhante ao do adulto e assim como o adulto, as crianças tentam ocultar os sintomas. Além de prejudicar a educação e o relacionamento das amizades pode se tornar uma doença crônica e limitante.

A criança portadora deste transtorno é presa à seus próprios pensamentos que chamamos de obsessão e repetições de gestos que são as compulsões. Estes pensamentos continuados geram angústia e ansiedade e as ações compulsivas são uma tentativa de controlá-los. Olhar-se no espelho repetidas vezes, por exemplo, tem o objetivo trazido pelo pensamento obsessivo de estar sempre gordo ou magro demais. O paciente quando se olha no espelho passa a angustia temporariamente e logo surge o pensamento novamente, desencadeando novamente as compulsões.

Sintomas:

•Qualquer ritual diário de higiene, repetitivo e exagerado.

◦Lavar as mãos
◦Escovar dentes
◦Tomar banho

•Repetição de ações.

◦Escrever a mesma palavra ou texto.
◦Ler a mesma revista, jornal ou livro.

•Checagens compulsivas.

◦Tarefa escolar.
◦Arrumação de brinquedos.

•Contagem

◦Contar as lâminas de uma persiana várias vezes.

•Simetria

◦Na arrumação de armários.
◦Na arrumação de brinquedos.

Normalmente, essas manias obsessivas consomem muito tempo, gerando angústia e ansiedade tanto para a criança quanto para seus familiares.

Tratamento

Ao observar os sintomas citados acima se deve procurar a orientação de profissionais qualificados, que trabalham com crianças, para fazer o diagnóstico, pois na maioria das vezes, a criança não tomará iniciativa de queixar-se dos sintomas obsessivos compulsivos. O profissional deverá recomendar psicoterapia acompanhada ou não de uso de medicamentos.

Ao contrário do que muitos pensam, criança também sofre de depressão. A depressão que sempre pareceu um mal exclusivo dos adultos hoje em dia afeta cerca de 2% das crianças e 5% dos adolescentes do mundo.

Diagnósticar depressão é mais difícil nas crianças, pois os sintomas podem ser confundidos com malcriação, pirraça ou birra, mau humor, tristeza e agressividade. O que diferencia a depressão das tristezas do dia-a-dia é a intensidade, a persistência e as mudanças em hábitos normais das atividades da criança.

Costuma manifestar-se a partir de uma situação traumática, tais como: separação dos pais, mudança de colégio, morte de uma pessoa querida ou animal de estimação.

Sintomas:

•Sentimentos de desesperança.
•Dificuldade de concentração, memória ou raciocínio.
•Angústia.
•Pessimismo.
•Agressividade.
•Falta de apetite.
•Tronco arqueado.
•Falta de prazer em executar atividades.
•Isolamento.
•Apatia.
•Insônia ou sono excessivo que não satisfaz
•Desatenção em tudo que tenta fazer.
•Queixas de dores.
•Baixa auto-estima e sentimento de inferioridade
•Idéia de suicídio ou pensamento de tragédias ou morte.
•Sensação freqüente de cansaço ou perda de energia
•Sentimentos de culpa.
•Dificuldade de se afastar da mãe.

É uma situação irreversível de diminuição da resposta visual, em virtude de causas congênitas ou hereditárias, mesmo após tratamento clínico e/ ou cirúrgico e uso de óculos convencionais. A deficiência visual inclui dois grupos: cegueira, visão subnormal.

Cegueira

Têm somente a percepção da luz ou que não têm nenhuma visão e precisam aprender através do método Braille e de meios de comunicação que não estejam relacionados com o uso da visão. Deverá, no entanto, ser incentivado a usar seu resíduo visual nas atividades de vida diária sempre que possível.

Visão Subnormal ou Baixa Visão

É considerado portador de baixa visão aquele que apresenta desde a capacidade de perceber luminosidade até o grau em que a deficiência visual interfira ou limite seu desempenho. Sua aprendizagem se dará através dos meios visuais, mesmo que sejam necessários recursos especiais.

Tanto a cegueira total quanto a visão subnormal pode afetar a pessoas em qualquer idade. Bebês podem nascer sem visão e outras pessoas podem tornar-se deficientes visuais em qualquer fase da vida.

Ela também ocorre independentemente de sexo, religião, crenças, grupo étnico, raça, ancestrais, educação, cultura, saúde, posição social, condições de residência ou qualquer outra condição específica.

A deficiência visual interfere em habilidades e capacidades e afeta não somente a vida da pessoa que perdeu a visão, mas também dos membros da família, amigos, colegas, professores, empregadores e outros. O mais importante é criar o ambiente propício para a criança com deficiência visual conseguir alcançar um desenvolvimento compatível com o estágio de vida que se encontrar até que possa ter a capacidade de se tornar independente e ativa socialmente. Para tanto é extremamente importante que pais, amigos, professores e profissionais de saúde formem uma "equipe humana" onde cada um terá seu papel na estimulação precoce da criança, inserindo-a verdadeiramente na circunstância social em que se encontre.

•Causas:

Através de acidentes com ferimentos, envenenamento, ou doenças tais como: tracoma, oftalmia neonatorum, xerofatalmia e fibroplasia retrolental.

•Tratamento:

Deverá ser precoce com atendimento educacional adequado e programas especializados para que a criança tenha uma vida independente, completa e produtiva.

Deficiência auditiva é considerada como a diferença existente entre a desempenho do indivíduo e a habilidade normal para a detecção sonora de acordo com padrões estabelecidos pela American National Standards Institute (ANSI - 1989).

Considera-se, em geral, que a audição normal corresponde à habilidade para detecção de sons até 20 dB N.A (decibéis, nível de audição).

A audição desempenha um papel principal e decisivo no desenvolvimento e na manutenção da comunicação por meio da linguagem falada, além de funcionar como um mecanismo de defesa e alerta contra o perigo que funciona 24 horas por dia, pois nossos ouvidos não descansam nem quando dormimos.

Tipos de Deficiência Auditiva:

1.Condutiva :

Quando ocorre qualquer interferência na transmissão do som desde o conduto auditivo externo até a orelha interna. A grande maioria das deficiências auditivas condutivas pode ser corrigida através de tratamento clínico ou cirúrgico. Esta deficiência pode ter várias causa, entre elas pode-se citar: C orpos estranhos no conduto auditivo externo, tampões de cera , otite externa e média, mal formação congênita do conduto auditivo, inflamação da membrana timpânica, perfuração do tímpano, obstrução da tuba auditiva, etc.

•Sensório-Neural :

Quando há uma impossibilidade de recepção do som por lesão das células ciliadas da orelha interna ou do nervo auditivo. Este tipo de deficiência auditiva é irreversível. A deficiência auditiva sensório-neural pode ser de origem hereditária como problemas da mãe no pré-natal tais como a rubéola, sífilis, herpes, toxoplasmose, alcoolismo, toxemia, diabetes etc. Também podem ser causadas por traumas físicos, prematuridade, baixo peso ao nascimento, trauma de parto, meningite, encefalite, caxumba, sarampo etc.

•Mista :

Quando há uma alteração na condução do som até o órgão terminal sensorial associada à lesão do órgão sensorial ou do nervo auditivo. O audiograma mostra geralmente limiares de condução óssea abaixo dos níveis normais, embora com comprometimento menos intenso do que nos limiares de condução aérea.

4. Central ou Surdez Central :

Este tipo de deficiência auditiva não é, necessariamente, acompanhado de diminuição da sensitividade auditiva, mas manifesta-se por diferentes graus de dificuldade na compreensão das informações sonoras. Decorre de alterações nos mecanismos de processamento da informação sonora no tronco cerebral (Sistema Nervoso Central).

Em 1966 Davis e Silverman, os níveis de limiares utilizados para caracterizar os graus de severidade da deficiência auditiva são:

•Audição Normal – Limiares entre 0 a 24 dB nível de audição.
•Deficiência Auditiva Leve – Limiares entre 25 a 40 dB nível de audição.
•Deficiência Auditiva Moderna – Limiares entre 41 e 70 dB nível de audição.
•Deficiência Auditiva Severa – Limiares entre 71 e 90 dB nível de audição.
•Deficiência Auditiva Profunda – Limiares acima de 90 dB.

Entre os muitos instrumentos usados para comunicação não oral, figura a linguagem dos sinais, criada por um monge beneditino francês, morador de um mosteiro onde imperava a lei do silêncio. Adotada há mais de cem anos, no Brasil é chamada de Libras.

Segundo a Federação Nacional de Educação e Integração de Surdos – Feneis, um indivíduo que já tenha nascido com deficiência auditiva pode levar um ano para aprender a linguagem. Já alguém que ouve bem ou que perdeu a capacidade auditiva depois de adulto, pode levar um pouco mais de tempo para aprender, por ter se habituado à linguagem oral.

Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880.

É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.

É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.
Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.

Quadro Clínico

A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epilóia.

epil = epilepsia

oi = oligofrenia ==> Epiloia

a = adenoma

Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central e retina, pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados da doença, aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente.

Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de tumores benignos e nódulos.

As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais comuns são as crises epiléticas, incluindo também o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, aparecem em cerca de 80%, começando antes dos 5 anos de idade.

Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da Esclerose Tuberosos são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.

Tratamento:

Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos.

Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já mostraram resultados positivos, como o shiatsu, o reiki e as freqüências de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos pacientes portadores da doença.

Evoluiir

Ser Especial

Síndrome de Hurler

Síndrome de Goldenhar

Síndrome alcoólica fetal

Síndrome de Cornelia de Lange

Sequência de Moebius

Neurofibromatose

Galactosemia

Fenilcetonúria

Distrofia Muscular de Duchenne

Amaurose congênita de Leber

Albinismo

Ser Feliz

Nova Chance

Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de Tourette

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Angelman

Síndrome de Rubinstein-Taybi

TOC na Infância

Depressão Infantil

Deficiência Visual

Deficiência Auditiva

Esclerose Tuberosa

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