A nome desta síndrome se dá ao fato de o cromossomo X de um indivíduo apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo, quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA. A esse cromossomo se dá o nome de X frágil – detectando-se essa falha no exame dos cromossomos diz-se que o indivíduo com retardo mental tem a síndrome e do cromossomo X frágil.A síndrome afeta tanto o sexo feminino quanto o masculino, sendo de maior freqüência nos meninos e nas meninas o quadro clínico em geral é menos grave.
Esta síndrome é uma condição genética herdada que estes associados a problemas de conduta, de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental.
Sintomas:
Os sintomas da Síndrome do X Frágil são diferentes entre os sexos.
Sexo masculino:
•Região frontal algo protuberante.
•Face alongada
•Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa.
•Mandíbula projetada para frente.
•Aumento do tamanho dos testículos.
•Desenvolvimento retardado da linguagem.
•Graves problemas de atenção.
•Conduta instável com momentos de carinho e momentos de violência.
•Diminuição quanto ao padrão de personalidade, aparecendo logo na primeira infância.
•Olhar evasivo.
•Comer unhas desde muito cedo.
•Flacidez muscular.
•Retardamento intelectual.
•Convulsões.
Sexo feminino:
É freqüente encontrar esta síndrome no sexo feminino sendo que a maioria é assintomática apresentando um quadro clínico dentro da normalidade. Normalmente a causa da procura ao médico seja pela dificuldade de aprendizagem ou desvios de condutas.
Características:
•As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas.A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.
•O aprendizado das crianças acometidas desta síndrome com retardo mental dá-se, por estimulação visual e a maioria deles têm dificuldades variáveis para a solução de problemas. O aprendizado está comprometido na maioria dos casos.
•Tanto os adultos quanto as crianças portadores da Síndrome do X Frágil apresentam freqüentemente problemas comportamentais.
•Oscilação do humor e momentos de agressividade são mais comuns em meninos. Esta agressividade predomina nos pacientes adolescentes e adultos jovens, incluindo aqui também as meninas.
•A ansiedade é também uma característica comum nos pacientes. Quando estes se deparam com novas situações a ansiedade se manifesta podendo chegar a ataques de pânico.